Fibrosis quística atípica y enfermedad del CFTR: a propósito de un caso de traqueobroncopatía osteocondroplástica / Atypical cystic fibrosis and cystc fibrosis related disease: a case of osteochondroplastic tracheobronchopathy

Cystic fibrosis (CF) is a genetic common disease within the white population, caused by mutations in the CF transmembrane conductance regulator gene (CFTR). It mainly involves progressive respiratory diseases and pancreatic exocrine insufficiency. Atypical CF represents approximately 2 percent of cases and affects adolescents or adults with pancreatic exocrine sufficiency, normal or borderline sweat chloride test, or presenting a single clinical feature, such as chronic rhinosinusitis, nasal polyposis, pancreatitis, biliary cirrhosis, portal hypertension, or obstructive azoospermia. Clinical heterogeneity depends on the amount of functional protein, which is influenced by the type of mutation. Other genes and environmental exposure could modify the phenotype. Certain conditions may result from CFTR dysfunction without fulfilling diagnostic criteria for CF: the term CFTR-related disease is used to describe a single organ disease, and in cases where a mild CF phenotype is apparent, it is called atypical CF. We describe a case of osteocondroplastic tracheobronchopaty as a form of mild presentation of atypical CF or CFTR-related disease.

La fibrosis quística (FQ), enfermedad genética frecuente de la raza blanca, es causada por la mutación del gen que codifica para la proteína reguladora de transmembrana (CFTR). Produce principalmente una enfermedad respiratoria progresiva e insuficiencia pancreática. La FQ atípica representa el 2 por ciento de los casos. Aparece en adolescentes y adultos con suficiencia pancreática, test del sudor normal o dudoso o solo un sistema afectado: sinusitis crónica, poliposis nasal, pancreatitis, cirrosis biliar, hipertensión portal o azospermia obstructiva. La heterogeneidad clínica depende de la cantidad de CFTR funcionante, la que está influenciada por el tipo de mutación. Otros genes o la exposición ambiental podrían modificar el fenotipo. Cuando existe un órgano comprometido se la ha llamado enfermedad relacionada CFTR; en casos leves es el término FQ atípica. Esta revisión describe un paciente con traqueobroncopatía osteocondroplástica como forma de presentación de FQ atípica o de enfermedad relacionada a CFTR.

Genética molecular y patología II / Molecular genetics and pathology II

Las patologías genéticas humanas más frecuentes se deben a la falla de un gen único que puede alterar la estructura de una proteína importante, modificando su funcionalidad. Este cambio estructural tendrá efectos distintos según el tipo de proteína involucrada. Cada tipo de defecto parece tener un patrón propio de transmisión que permite interpretar la Genética clásica desde un punto de vista molecular. En la segunda parte de ésta revisión se explican los patrones mendelianos de herencia y se consideran algunas patologías de herencia autosómica recesiva que altera la función respiratoria. Se describen algunas excepciones a los patrones clásicos de herencia y se considera brevemente el impacto de la Genética molecular en la interpretación de las aberraciones cromosómicas, como también sus proyecciones al diagnóstico prenatal, el consejo genético y la terapia génica

Genética molecular y patología I / Molecular genetics and pathology I

La Genética estudia la herencia y la variación. Sus leyes básicas fueron establecidas por Gregor Mendel en 1865 y son el fundamento de la Genética clásica. En el siglo XX la Bioquímica ha provocado una explosión en los conocimientos de Genética. Se ha podido establecer la naturaleza química de los genes. Los mecanismos de replicación, transmisión y expresión génica. Más recientemente han podido explicarse rasgos mendelianos por mecanismos moleculares. Estos avances han modificado los conceptos clásicos de patología genética. El conocimiento de los mecanismos moleculares facilita el diagnóstico, el consejo genético y eventualmente la terapia. En la primera parte de esta revisión se describen los aspectos más elevado del genoma humano, las técnicas de estudio del material genético y como estas han influido en nuestra comprensión de la patología genética. La segunda parte trata los desórdenes monogénicos, sus mecanismos moleculares y las relaciones entre los tipos de defectos y el modo como se heredan. Cuando es posible, se toman como ejemplo desórdenes que afectan la función respiratoria. Se consideran también casos especiales que alteran los patrones mendelianos de herencia. Se revisan brevemente las aberraciones cromosónicas. Se discute brevemente el impacto de la técnicas de Biología molecular en el diagnóstico prenatal, el consejo genético y la terapia génica

Manifestaciones pulmonares de padecimientos genéticos en edad pediátrica / Pulmonary manifestations of genetic diseases in pediatrics

Se analizan los padecimientos genéticos cuya historia natural afecta primaria o secundariamente al aparato repiratorio. Con fines de asesoramiento genético, la patología se dividió en cuatro categorías: 1.Padecimiento cromosómicos, 2.Mendelianos simples, 3.De etiología multifactorial y 4.Malformaciones congénitas